Rozdiel medzi trpasličím a Achondroplasia | Rozdiel Medzi | sk.natapa.org

Rozdiel medzi trpasličím a Achondroplasia




Kľúčový rozdiel: Dwarfismus je definovaný ako stav byť trpaslíkom. Achondroplázia je porucha skeletu, ktorá sa vyznačuje zlyhaním normálnej konverzie chrupavky na kosť, ktorá začína počas života plodu a spôsobuje trpasličie.

Achondroplázia je forma krátkozramej dwarfizmu. Slovo achondroplasia doslova znamená "bez tvorby chrupavky". Je to bežná príčina nudismu. Podľa Wikipédie sa vo väčšine prípadov vyskytuje ako periodická mutácia, alebo sa môže zdediť ako autozomálna dominantná genetická porucha. Ľudia s achondropláziou majú krátky vzrast, s priemernou dospelou výškou 131 cm pre mužov a 123 cm pre ženy. Niektorí dospelí sú známe ako krátke 62,8 cm (2 "1").

Achondroplázia je spôsobená zmenou DNA fibroblastového rastového faktora receptora 3 (FGFR3), ktorý spôsobuje abnormalitu pri tvorbe chrupky. Chrupavka je tvrdé, ale flexibilné tkanivo, ktoré tvorí veľa skeletu počas skorého vývoja. V achondroplázii nie je problém tvoriť chrupavku, ale premeniť ju na kosť, najmä dlhé kosti paží a nohy. Ak obaja rodičia dieťaťa majú achondropláziu a odovzdávajú mutantný gén, potom je veľmi nepravdepodobné, že dieťa bude žiť niekoľko mesiacov svojho života. Prevalencia je približne 1 z 25 000.

Achondroplázia je spôsobená mutáciou receptora 3 fibroblastového rastového faktora (FGFR3). Pri normálnom vývoji osoby alebo dieťaťa má FGFR3 negatívny regulačný účinok na rast kosti. Mutovaná forma receptora je konštitutívne aktívna a to vedie k výrazne skráteným kostiam. Účinok je geneticky dominantný, pričom jedna mutantná kópia génu FGFR3 je dostatočná na vyvolanie achondroplázie, zatiaľ čo dve kópie mutantného génu sú vždy pred alebo krátko po pôrode smrteľne smrteľné.

Niekoľko charakteristických čŕt achondroplázie zahŕňa priemernú veľkosť kufra, krátke ruky a nohy s obzvlášť krátkymi hornými ramenami a stehnami, obmedzený rozsah pohybu v lakťoch a zväčšenú hlavu s výrazným čelo. Prsty sú typicky krátke; prstencový prst a stredný prst sa môžu rozchádzať a dávajú ruke trojbodový vzhľad. Ďalšie zdravotné problémy zahŕňajú pomalé dýchanie, obezitu a recidivujúce infekcie uší. V detstve ľudia vyvíjajú výrazný a trvalý ohyb v dolnej časti chrbta a uklonené nohy. Niektorí ľudia majú abnormálne zakrivenie chrbtice a bolesti chrbta zozadu. Neovplyvňuje intelektuálnu schopnosť osoby.

Achondroplázia sa môže zistiť pred narodením použitím prenatálneho ultrazvuku. Pred narodením sa môže vykonať test DNA na detekciu homozygotnosti, v ktorej sa dedia dve kópie mutantného génu, čo môže viesť k mŕtvym narodeniam. Zaznamenali sa komplikácie. Pre potvrdenie diagnózy achondroplázie je tiež užitočný skeletálny prieskum. Ďalšou charakteristickou vlastnosťou syndrómu je torakolumbárny gibbus v detstve.

Neexistuje známa liečba achondroplázie, aj keď bola nájdená príčina mutácie v receptore rastového faktora. Avšak, ak je to potrebné, operácia predlžovania končatín predĺži nohy a ramená niekto s achondropláziou. Fyzikálna terapia môže tiež pomôcť.

Dwarfizmus je definovaný ako stav trpaslíka. Je to zdravotná porucha. Je to spôsobené achondropláziou, ktorá spôsobuje génovú mutáciu chromozómu 4. Dospelá osoba s výškou menej ako 147 cm je niekedy označovaná ako trpaslík.

Ľudia s nudizmom majú širokú škálu fyzických vlastností, ktoré sa líšia od človeka k človeku. Pri absencii akéhokoľvek iného zdravotného stavu sa krátka postava považuje za zdedenú. Poruchy spôsobené trpaslíkom sú často klasifikované podľa proporcionality; neprimeraný trpaslík, v ktorom jedna alebo viaceré časti tela sú nezvyčajne veľké alebo malé v porovnaní s ostatnými časťami tela. Obličejové funkcie sú ovplyvnené spolu s časťami tela, ktoré sú s nimi spojené. Pri pomernom nwarfizme sú časti tela pomerné, ale menšie. Výška je pod priemerom. Sexuálny vývoj je často oneskorený alebo narušený do dospelosti. Môže tiež spôsobiť intelektuálne postihnutie v osobe. Ak nie je mozog priamo ovplyvnený, môže alebo nemusí existovať šanca na mentálne postihnutie, ktoré možno pripísať dwarfizmu.

Jednou z príčin trpasličích je achondroplázia, končatiny tela sú pomerne kratšie ako brušná oblasť, s hlavou väčšou ako priemer a typickými tvárovými vlastnosťami. Je spôsobená chybnou alelou v genóme. Nedostatok rastového hormónu je ďalšou príčinou, pri ktorej organizmus produkuje nedostatočné rastové hormóny. Ak tento gén chýba, rast tela je zastaraný alebo dokonca zastavený.

Dwarfismus možno skoro odhaliť na základe viditeľných symptómov. Skeletálna dysplázia je zvyčajne podozrivá z dôvodu zjavných fyzických vlastností; to môže byť diagnostikované X-raying kostí. Aj keď je dedičstvo geneticky spôsobené, je možné ho zabrániť. Tieto podmienky možno identifikovať pomocou genetického testovania. Neexistuje individuálne zaobchádzanie s trpaslíkom. Terapeutická liečba tiež pomáha v trpaslíkovom procese.

Porovnanie medzi trpasličím a Achondroplasiou:

nanizmus

achondroplazie

definícia

Definuje to ako stav trpaslíka.

Ide o skeletálnu poruchu, ktorá sa vyznačuje zlyhaním normálnej konverzie chrupavky na kosť, ktorá začína počas života plodu a spôsobuje trpasličie.

porucha

Je to zdravotná porucha.

Je to chyba.

príčina

Je spôsobená génovou mutáciou chromozómu 4.

Spôsobuje to zmena DNA fibroblastového rastového faktora receptora 3 (FGFR3), ktorá spôsobuje abnormalitu pri tvorbe chrupky.

charakteristika

  • Ľudia majú krátky vzrast.
  • Nepomerný trpaslík, pri ktorom jedna alebo viac častí tela je nezvyčajne veľká alebo malá v porovnaní s inými časťami tela.
  • Obličejové funkcie sú ovplyvnené spolu s priradenými časťami tela.
  • Sexuálny vývoj je oneskorený.
  • Môže tiež spôsobiť intelektuálne postihnutie v osobe.
  • Možno existuje šanca na mentálne postihnutie.
  • Môže to znížiť sociálne a manželské príležitosti.
  • Zahŕňa kmeň strednej veľkosti, krátke ruky a nohy s obzvlášť krátkymi hornými ramenami a stehnami.
  • Tam je obmedzený rozsah pohybu na lakte a zväčšená hlava s výrazným čelo.
  • Prsty sú obvykle krátke.
  • Pomalé dýchanie.
  • Obezita.
  • Opakované infekcie uší.

diagnóza

  • Môže byť identifikovaná kostnými lúčmi.
  • Genetické testovanie.
  • Môže sa zistiť pred narodením použitím prenatálneho ultrazvuku.
  • Testovanie DNA.

liečba

Môže sa liečiť pomocou chirurgie, liekov a hormonálnej náhrady.

Nie je známa žiadna liečba, ale terapia pomáha.

Predchádzajúci Článok

Rozdiel medzi zotrvačnosťou a momentom zotrvačnosti

Ďalší Článok

Rozdiel medzi jogou a cvičením